CCHS: Kas padara miegu nāvējošu šīs retās slimības gadījumā?
Tie, kas cieš no slimības, ko sauc par iedzimtu centrālās hipoventilācijas sindromu (CCHS), var zaudēt dzīvību, ja viņi ieslīgst dziļā miegā. Apskatiet, kā tas ietekmē ķermeni.
Yatharth ar savu māti Meenakshi. (Express Photo: Anand Mohan J) Zīdainis, kurš tiek ārstēts Deli Sir Ganga Ram slimnīcā, slimo ar retu slimību (The Indian Express, 15. janvāris), un visā pasaulē ir zināmi mazāk nekā 1000 saslimšanas gadījumu. Tie, kas cieš no slimības, ko sauc par iedzimtu centrālās hipoventilācijas sindromu (CCHS), var zaudēt dzīvību, ja viņi ieslīgst dziļā miegā. Apskatiet, kā tas ietekmē ķermeni:
cynne simpson precējusies
Slimība
CCHS ir nervu sistēmas traucējumi, kad pacientam iet gulēt, pazūd vēlme elpot. Tā rezultātā organismā rodas skābekļa trūkums un oglekļa dioksīda uzkrāšanās, kas dažkārt var izraisīt nāvi. Tādiem zīdaiņiem kā Yatharth, kurš tiek uzņemts Sir Ganga Ram slimnīcā, tipiska elpošanas trūkuma izpausme ir tad, kad lūpas sāk kļūt zilas. Tā, savukārt, ir tipiska oglekļa dioksīda uzkrāšanās pazīme, un to novēro arī zīdaiņiem ar iedzimtām sirds problēmām, kad ķermeņa ekstremitātēm trūkst skābekļa. Lai gan nosaukums raksturo traucējumus kā iedzimtus, daži slimības veidi var būt arī pieaugušajiem. Patiesībā sākums pieaugušajiem ir daudz biežāks nekā iedzimts; gadu gaitā medicīnas žurnālos ir ziņots par daudziem pieaugušajiem gadījumiem.
Šo slimību sauc arī par Ondīnas lāstu. Ondīne, franču mitoloģijas nimfa, bija nolādējusi savu neuzticīgo vīru, ka viņš aizmirsīs elpot brīdī, kad aizmigs. Laimīgākos laikos viņš bija apsolījis savu mīlestību katrā nomoda elpas vilcienā.
Cēlonis
Gēnu, ko sauc par PHOX2B, mutācija, kas ir ļoti svarīga nervu šūnu nobriešanai organismā, var izraisīt CCHS. Mutācijai ir dominējoša īpašība — ja mainās tikai viens no gēnu pāriem, sekas būtu redzamas. Tas var būt arī ģenētiski iegūts, tas ir, ja tas ir iedzimts. Tomēr pēkšņa mutācija ir biežāka nekā mutētā gēna pārnešana no vecākiem uz bērnu. ASV Nacionālie veselības institūti (NIH) lēš, ka 90% no visiem zināmajiem CCHS gadījumiem faktiski nav mantoti no vecākiem.
Simptomi
Papildus acīmredzamajām skābekļa deficīta pazīmēm CCHS pacientiem ir arī problēmas ar sirdsdarbības un asinsspiediena regulēšanu, viņi svīst, bieži ir aizcietējums un ne vienmēr var sajust sāpes. Daudzi no viņiem cieš no nervu audzējiem. Dažiem pacientiem ir oftalmoloģiski simptomi. Citās valstīs ir augšanas hormona deficīts un ķermeņa tieksme ražot daudz vairāk insulīna nekā parasti.
Ārstēšana
Saskaņā ar NIH, ārstēšana parasti ietver mehānisku ventilāciju vai diafragmas elektrokardiostimulatora lietošanu. Cilvēki, kuri ir diagnosticēti kā jaundzimušie un pietiekami vēdināti visu bērnību, var sasniegt 20 līdz 30 gadu vecumu un var dzīvot neatkarīgi. Vēlāk sākušās formas gadījumā cilvēki, kuri tika diagnosticēti 20 gadu vecumā vai vecāki, tagad ir sasnieguši 30 līdz 55 gadu vecumu.
Yatharth gadījumā operācija, kas tika nozīmēta, paredz uzstādīt diafragmas elektrokardiostimulatoru, kas var mudināt ķermeni atcerēties elpot. Tas maksās 38 000 000 Rs, ko viņa pacienti saka, ka viņi nevar atļauties.
Dalieties Ar Draugiem:
